تست کاریوتایپ چیست؟
در این مقاله قصد داریم، یکی از آزمایش های ژنتیکی یعنی کاریوتایپ را توضیح دهیم و دلیل مورد نیاز بودن این آزمایش و افرادی که آزمایش کاریوتایپ برای آن ها ضروری است را توضیح دهیم.
آنچه در این مقاله توضیح خواهیم داد:
- آزمایش کاریوتایپ چیست؟
- آزمایش کاریوتایپ چه زمانی تجویز می شود؟
- نحوه ی انجام آزمایش کاریوتایپ
- آزمایش کاریوتایپ چه زمانی الزامی است؟
- شرایط انجام آزمایش کاریوتایپ
- تفسیر آزمایش کاریوتایپ
- انواع کاریوتیپ های غیر طبیعی
آزمایش کاریوتایپ چیست؟
آزمایش کاریوتایپ (Karyotype) نوعی آزمایش ژنتیکی است که در آن کروموزوم های بدن فرد را بررسی می کنند. کاریوتایپ یک روش تشخیصی است که برای بررسی تعداد، ساختار و ترتیب کروموزوم ها در سلول ها استفاده می شود.
علت بسیاری از بیماری های ژنتیکی، اختلال در حالت و وضعیت کروموزوم ها می باشد. آزمایش کاریوتایپ راه حلی برای یافتن اختلال در وضعیت کروموزوم ها و اقدام به درمان آن است.
در واقع، آزمایش کاریوتایپ به زبان ساده عکسی از کروموزوم های موجود در سلول است (با رنگ آمیزی کروموزوم ها با استفاده از رنگ های خاص تصویر سلول به صورت مجموعه ای از کروموزوم ها دیده می شود). کاریوتیپ ها را می توان از سلول های خونی، سلول های جنین و یا سلول های مغز استخوان تهیه کرد.
با آزمایش کاریوتایپ، متخصصان ژنتیک می توانند انواع مختلفی از ناهنجاری های کروموزومی را تشخیص دهند و به درمان آن بپردازند.
در مجموع آزمایش کاریوتایپ به عنوان یک ابزار تشخیصی بسیار قدرتمند در تشخیص اختلالات ژنتیکی به شمار می رود.
آزمایش کاریوتایپ چه زمانی تجویز می شود؟
به طور کلی چندین موقعیت وجود دارد که منجر می شود آزمایش کاریوتایپ برای فرد تجویز شود.
برخی از این موقعیت ها:
- نقایص مادرزادی: در صورتی که نوزادی با ناهنجاری هایی متولد شود، تست کاریوتایپ باید انجام شود.
- ناباروری و نازایی در زنان و مردان: در صورتی که زوجی مشکل ناباروری داشته باشند، برای تشخیص علل ژنتیکی این موضوع، آزمایش کاریوتایپ انجام می دهند.
- سقط جنین مکرر: در صورتی که خانمی چندین بار دچار سقط جنین شده باشد، آزمایش کاریوتایپ انجام می دهد تا مشخص شود آیا ناهنجاری های کروموزومی وجود دارد یا خیر.
- تشخیص سرطان: کاربرد دیگر آزمایش کاریوتایپ، تشخیص انواع خاصی از سرطان ها است تا پزشک نسبت به درمان آن اقدام کند.
- سابقه ی خانوادگی: در صورتی که فردی سابقه ی خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشد، ممکن است برای جلوگیری از احتمال انتقال بیماری به فرزندان، آزمایش کاریوتایپ برای او تجویز شود.
نحوه ی انجام آزمایش کاریوتایپ
برای انجام آزمایش کاریوتایپ به نمونه ای از خون، مغز استخوان یا سایر بافت های بیمار نیاز است. این نمونه کاملا استریل شده و دور از آلودگی، به آزمایشگاه فرستاده می شود، در محیط آزمایشگاهی کشت داده می شود (کشت کروموزومی معمولا 72 ساعت وقت نیاز دارد.) و برای تجزیه و تحلیل آماده می شود و در نهایت کروموزوم ها رنگ آمیزی شده را زیر میکروسکوپ بررسی می کنند. کاریوگرام باید به وسیله ی یک متخصص ژنتیک تفسیر شود، تا کروموزوم های بیمار شناسایی شوند.
فرایند انجام آزمایش کاریوتایپ به طور خلاصه به این ترتیب است:
- جمع آوری نمونه ها
- کشت سلولی
- دستگیری میتوتیک
- رنگ آمیزی کروموزوم ها
- تجزیه و تحلیل کروموزوم ها
- تحلیل و تفسیر نتایج
آزمایش کاریوتایپ چه زمانی الزامی است؟
آزمایش کاریوتایپ یکی از انواع آزمایش های ژنتیکی است که کروموزوم های فرد را بررسی می کنند تا مشکلات و اختلالات مشخص شود.
با آزمایش کاریوتایپ ناهنجاری های کروموزومی، شناسایی می شود. ناهنجاری هایی مثل:
- ناهنجاری های کروموزوم جنسی (در صورتی که در کروموزوم های X و یا Y تغییراتی وجود داشته باشد )
- ناهنجاری های ساختاری ( ناهنجاری های ساختاری شامل حذف، تکرار، وارونگی و جا به جایی است)
- آنئوپلوئیدی (تعداد غیر طبیعی کروموزوم ها)
شرایط انجام آزمایش کاریوتایپ
انجام آزمایش کاریوتایپ دارای شرایط سخت و پیچیده ای نیست. و انجام تست کاریوتایپ نیازی به آمادگی خاصی ندارد. بنا به توصیه ی پزشکان، حداقل یک هفته قبل از آزمایش کاریوتایپ از مصرف آنتی بیوتیک خودداری کنید. در صورت مصرف داروهای اعصاب ممکن است آزمایش اختلال پیدا کند و نیاز به تکرار آن وجود داشته باشد لذا اگر داروی اعصاب مصرف می کنید قبل از انجام آزمایش کاریوتایپ به پزشک خود اطلاع دهید. و همچنین همانند سایر آزمایش ها این آزمایش نیازی به ناشتا بودن ندارد. نمونه ی مورد نیاز آزمایش کاریوتایپ، خون هپارینه است.
بعد از انجام آزمایش، 2 الی 3 هفته بعد از طی شدن روند آزمایش، نتیجه ی آن به بیمار اعلام می شود.
تفسیر آزمایش کاریوتایپ
یک آزمایش کاریوتایپ طبیعی از 23 جفت کروموزوم و در مجموع 46 کروموزوم تشکیل شده است. هر حالتی غیر از (23 جفت کروموزوم) کاریوتایپ غیرطبیعی محسوب می شود.
دلایل کاریوتایپ غیرطبیعی می تواند این موارد باشد:
- شرایط ژنتیکی
- ناهنجاری های کروموزومی مانند حذف، تکرار، جا به جایی و وارونگی
این دلایل می تواند اختلالات و ناهنجاری هایی در رشد و سلامتی بدن ایجاد کند.
انواع کاریوتایپ های غیر طبیعی
برخی از انواع کاریوتیپ های غیر طبیعی:
- سندرم داون: در صورتی که یک کروموزوم اضافی وجود داشته باشد (در مجموع 47 کروموزوم) این اتفاق رخ می دهد.
- سندرم کری دو چت: در صورتی که بخشی از کروموزوم 5 از بین رفته باشد، باعث گریه ی مشخص و سایر ناهنجاری های رشدی می شود.
- سندرم ترنر: در صورتی که یکی از کروموزوم های X وجود نداشته باشد یا عیبی داشته باشد، و در مجموع 45 کروموزوم ایجاد شود، این اتفاق رخ می دهد. (سندرم ترنر در خانم ها اتفاق می افتد)
- سندرم کلاین فلتر: در صورتی که یکی از کروموزوم های X وجود داشته باشد، و در مجموع 47 کروموزوم ایجاد شود، این اتفاق رخ می دهد. (سندرم ترنر در آقایان اتفاق می افتد)
- سندرم ادواردز: اختلالی که باعث مشکلات شدید در قلب، ریه ها و کلیه ها می شود.
از این که تا انتهای این مطلب با ما همراه بودید از شما همراهان قدردانی می کنیم، امیدواریم این مطلب جهت دسترسی شما به سوالاتتان مفید بوده باشد.
مرکز ایرانیان ملل برای شما عزیزان آرزوی سلامتی و تندرستی دارد.
